La sclerosi multipla recidivante-remittente (SMR) è una patologia che ha un impatto sulla vita per la sua natura fluttuante e spesso invisibile. Può presentarsi con sintomi improvvisi, come alterazioni della vista o intorpidimento, che vanno e vengono in modo imprevedibile.
La SM è la forma più comune di sclerosi multipla (SM), una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da episodi di peggioramento della funzione neurologica, chiamati ricadute, seguiti da periodi di remissione in cui i sintomi scompaiono parzialmente o completamente.
Questo articolo fornisce un’esplorazione approfondita della SMR, comprese le cause, i sintomi, i trattamenti e l’impatto sulla vita quotidiana, per supportare i pazienti, i caregiver e coloro che cercano di comprendere questa condizione.
Comprendere la malattia RMS
La RMS è il sottotipo più comune di sclerosi multipla. Per comprendere la RMS, dobbiamo capire cosa succede nella sclerosi multipla e come le alterazioni del sistema immunitario possono causare la comparsa e la scomparsa dei sintomi.
Che cos’è la sclerosi multipla (SM)?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC). Provoca infiammazione, danni alla mielina (il rivestimento protettivo delle fibre nervose), cicatrici e perdita di cellule nervose.
La SM può provocare vari sintomi, come alterazioni della vista, intorpidimento, debolezza muscolare, difficoltà cognitive e problemi alla vescica, a seconda del punto del SNC in cui si verifica il danno.
Nella SM, il sistema immunitario attacca erroneamente la guaina mielinica, che è l’involucro protettivo attorno alle fibre nervose che aiuta a inviare i segnali nel SNC. Questo attacco porta a infiammazioni e danni, contribuendo alla formazione di placche o lesioni, spesso intorno a piccoli vasi sanguigni.
L’infiammazione gioca un ruolo fondamentale nella SM, portando in ultima analisi al danno alle cellule nervose. Le cellule immunitarie nel cervello e nel midollo spinale rilasciano sostanze chimiche infiammatorie che danneggiano la mielina e attivano altre cellule, creando stress ossidativo, disfunzione mitocondriale e infine danni alle cellule nervose, interrompendo la loro capacità di funzionare correttamente.
Che cos’è la malattia RMS?
La sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR) è il tipo più comune di SM, che colpisce il 70-80% delle persone alla prima diagnosi. È definita da cicli di ricadute, quando i sintomi peggiorano per giorni o settimane, seguiti da remissioni, quando i sintomi migliorano parzialmente o completamente.
I sintomi spesso compaiono nell’arco di giorni o settimane e durano per almeno 24-48 ore o più. Nel corso del tempo, alcuni sintomi possono iniziare a persistere, con conseguenti problemi a lungo termine.
Per diagnosticare la SMR, i medici cercano almeno due episodi di infiammazione nel sistema nervoso centrale (SNC) che si verifichino in momenti diversi e in aree cerebrali diverse (questa è nota come regola del “tempo e dello spazio”).
L’inizio precoce del trattamento con terapie modificanti la malattia (DMT) può essere associato alla riduzione del numero e della gravità delle ricadute, alla gestione di sintomi quali affaticamento e problemi di memoria e al rallentamento della malattia. In assenza di trattamento, gli studi suggeriscono che fino al 20-40% delle persone con SM-RM può progredire verso la SM secondariamente progressiva dopo 10-15 anni, in cui i sintomi peggiorano gradualmente con o senza ricadute.
Quali sono le cause delle ricadute nella SM-RL?
Le ricadute nella SM recidivante-remittente (SMR) si verificano a causa di un’infiammazione mediata dal sistema immunitario nel sistema nervoso centrale (SNC), che provoca un danno alla mielina (la mielina è il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose).
Questo danno interrompe i segnali nervosi e provoca un peggioramento dei sintomi durante le ricadute.
Diversi fattori possono scatenare queste ricadute:
- Infiammazione: i processi infiammatori dell’organismo facilitano l’ingresso delle cellule immunitarie nel sistema nervoso centrale e il loro attacco, provocando danni ai nervi.
- Bassi livelli di vitamina D: La vitamina D aiuta a regolare il sistema immunitario e la ricerca suggerisce che bassi livelli possono essere associati a un aumento del rischio di ricadute.
- Infezioni: le infezioni virali o batteriche possono attivare il sistema immunitario, scatenando una ricaduta.
- Cambiamenti ormonali: la gravidanza e alcuni ormoni come gli estrogeni e il progesterone influenzano il rischio di ricaduta. Le ricadute spesso diminuiscono durante la gravidanza, ma possono aumentare dopo il parto.
- Età e ambiente: l’invecchiamento influisce sul sistema immunitario e fattori come la limitata esposizione alla luce solare (che riduce la vitamina D) possono aumentare il rischio di ricadute.
- Genetica: geni specifici, come HLA-DRB1, sono altamente associati alla progressione della malattia.
- Fumo: Il fumo è fortemente legato a esiti peggiori nella SM, tra cui un aumento del rischio di sviluppare la malattia, una più rapida progressione verso la disabilità, una maggiore attività delle lesioni cerebrali e una minore qualità della vita.
- Dieta e alimentazione: Una dieta ricca di alimenti elaborati e povera di antiossidanti può esacerbare l’infiammazione, anche se sono necessarie ulteriori ricerche.
Comprendendo questi fattori scatenanti, i pazienti e gli operatori sanitari possono adottare misure per ridurre i rischi di ricaduta, come la gestione delle infezioni, il miglioramento dei livelli di vitamina D e l’inizio precoce delle terapie modificanti la malattia.
Chi è affetto da RMS?
La SM-R colpisce circa il 70-80% delle persone con diagnosi di SM. Esordisce tipicamente tra i 20 e i 40 anni, e le donne hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di sviluppare la malattia rispetto agli uomini.
I fattori di rischio per lo sviluppo della SM sono
- Genetica: una storia familiare di SM aumenta la suscettibilità. I parenti di primo grado, come genitori, fratelli o figli, hanno una probabilità tre volte maggiore di ammalarsi di SM rispetto alla popolazione generale. I gemelli identici hanno una probabilità del 25-30% di avere entrambi la malattia, il che dimostra che la genetica gioca un ruolo importante insieme ai fattori ambientali.
- Fattori ambientali: fattori come bassi livelli di vitamina D, fumo ed esposizione a certi virus come l’Epstein-Barr possono contribuire.
- Geografia: La SMR è più comune nelle regioni più lontane dall’equatore.
L’impatto emotivo e psicologico della SMR
Per i pazienti che vivono con la SM-R, l’imprevedibilità delle ricadute può portare ad ansia e depressione, stress e sopraffazione. Questa esperienza emotiva, unita al dolore cronico, un sintomo comune della SM, può avere un forte impatto sul loro benessere emotivo e psicologico.
Anche i caregiver e i familiari possono subire lo stress di adattarsi alle mutevoli esigenze dei loro cari.
Impatto sulla vita quotidiana
Vivere con la SM può essere emotivamente impegnativo: molte persone sperimentano ansia, depressione, stress, affaticamento e dolore cronico che influiscono sulla qualità della vita. Questi problemi non solo compromettono il funzionamento quotidiano, ma sono anche legati a una prognosi generale peggiore.
I pazienti con SM si sentono spesso isolati perché le loro difficoltà fisiche limitano ciò che possono fare, rendendo più difficile gestire le proprie emozioni. Il dolore cronico, un sintomo comune e opprimente della SM, incide anche sulla loro salute mentale e può favorire ulteriormente l’isolamento.
È stato dimostrato che le pratiche di mindfulness, che si concentrano sulla consapevolezza del momento presente, aiutano a ridurre i sentimenti di tristezza, stress e stanchezza. Queste tecniche aiutano anche a gestire le emozioni e a costruire capacità di coping più sane.
Tuttavia, la mindfulness funziona meglio se combinata con altri trattamenti, poiché i ricercatori stanno ancora studiando i suoi effetti a lungo termine e il modo in cui aiuta a migliorare la salute mentale e fisica.
Riconoscere i sintomi della SM
Il riconoscimento e il trattamento precoce della SM sono essenziali per proteggere la salute del cervello e del sistema nervoso e ridurre la probabilità di ricadute.
Segni precoci della malattia RMS
I primi sintomi possono variare, ma spesso includono
- Problemi di vista: visione offuscata o doppia, o perdita temporanea della vista.
- Debolezza, intorpidimento o formicolio: soprattutto al viso, alle braccia, alle gambe o al tronco. Questi sintomi, insieme alle alterazioni della vista, sono spesso segnalati come segni precoci della SM.
- Affaticamento: spossatezza persistente non alleviata dal riposo.
- Debolezza o spasmi muscolari: possono essere intermittenti o persistenti.
- Problemi alla vescica e all’intestino: minzione frequente, urgenza o costipazione.
- Fenomeno di Uthoff: Il fenomeno di Uhthoff, noto anche come segno di Uhthoff, si verifica quando le persone affette da sclerosi multipla (SM) sperimentano un temporaneo peggioramento dei sintomi a causa dell’aumento della temperatura corporea dovuto ad attività fisica, docce calde o febbre. Questo accade perché il calore influisce sul modo in cui i nervi danneggiati inviano i segnali. I sintomi di solito scompaiono entro 24 ore dopo essersi raffreddati o riposati. Per gestirla, i pazienti devono evitare i fattori scatenanti del calore e, nei casi più gravi, farmaci come la dalfampridina possono aiutare a migliorare la funzione nervosa.
Sintomi silenziosi della SMR
Alcuni sintomi, come le alterazioni cognitive o i disturbi dell’umore, possono passare inosservati ma avere un impatto significativo sulla qualità della vita. Questi possono includere
- Problemi di memoria e concentrazione: possono verificarsi difficoltà nel ricordare le informazioni e disattenzione.
- Depressione e ansia: questi problemi di salute mentale sono comuni a causa di fattori sia fisici che emotivi e hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.
- Problemi di coordinazione: problemi di equilibrio o di deambulazione.
Effetti a lungo termine della SMR
In assenza di trattamento, la SM R può progredire verso la SM secondaria progressiva, caratterizzata da un minor numero di remissioni e da un peggioramento della disabilità. Un intervento precoce è necessario per ritardare o addirittura prevenire questa progressione.
Diagnosi della malattia RMS
La diagnosi precoce è essenziale per accedere a importanti trattamenti per la SM.
Anamnesi ed esame fisico
La diagnosi inizia con la documentazione dei sintomi e delle ricadute. Il neurologo può effettuare un esame fisico ed eseguire test per valutare la funzionalità dei nervi.
Esami diagnostici per la SM-R
Gli esami più comuni includono
RISONANZA MAGNETICA
La risonanza magnetica identifica le aree di demielinizzazione nel cervello o nel midollo spinale. La risonanza magnetica è lo strumento più accurato per la diagnosi di SM perché aiuta a identificare le lesioni nel sistema nervoso centrale (SNC) che sono distribuite nel tempo e nella posizione (la regola del “tempo e dello spazio”), necessaria per la diagnosi.
- Tempo: l’evidenza di lesioni risalenti a tempi diversi può dimostrare una storia di riacutizzazioni. Una risonanza magnetica che mostri sia lesioni attive che vecchie, o una nuova lesione che compaia nelle scansioni di follow-up, potrebbe essere considerata valida.
- Spazio: le lesioni in almeno due delle cinque aree del cervello, del midollo spinale o del nervo ottico mostrano una separazione nello spazio.
La risonanza magnetica potenziata con gadolinio può mostrare un’infiammazione attiva e la tecnologia avanzata della risonanza magnetica può identificare meglio le placche della SM rispetto ad altri tipi di lesioni cerebrali.
Puntura lombare
La puntura lombare viene eseguita meno comunemente. È tradizionalmente utilizzata per esaminare il liquido cerebrospinale alla ricerca di marcatori di infiammazione o di segni di infezione (come la malattia di Lyme) e può ancora essere utilizzata quando la risonanza magnetica non è diagnostica.
Potenziali evocati
I test del potenziale evocato sono esami indolori e non invasivi che verificano la velocità e l’efficacia con cui i nervi inviano segnali al cervello in risposta alla vista, ai suoni o al tatto. Possono aiutare a diagnosticare patologie come la SM, individuando danni ai nervi che potrebbero non essere evidenziati da altri esami.
Esami del sangue
Gli esami del sangue sono utilizzati per escludere condizioni come il lupus o altre patologie infiammatorie che imitano i sintomi della SM.
Diagnosi differenziale
Condizioni come il lupus, la malattia di Lyme o altre condizioni infiammatorie e autoimmuni possono imitare i sintomi della SM.
Il processo diagnostico differenzierà inoltre la SM da una sindrome clinicamente isolata, in cui una persona presenta un episodio isolato di sintomi, o da una sindrome radiologicamente isolata, in cui una persona presenta modelli di SM su una risonanza magnetica ma senza sintomi. Queste condizioni possono in seguito evolvere in SM.
L’importanza della diagnosi precoce
Una diagnosi tempestiva consente un trattamento più precoce, potenzialmente in grado di rallentare la progressione della malattia e di preservare la qualità della vita. Per i medici, riconoscere i segni sottili nei pazienti ad alto rischio e agire immediatamente può essere fondamentale.
Opzioni di trattamento della SM-RM
I trattamenti possono dipendere dalla presentazione del paziente e dalla gravità dei sintomi.
Opzioni terapeutiche
Il medico discuterà con il paziente le opzioni disponibili per determinare il percorso terapeutico migliore per lui. Le opzioni possono includere:
Terapie modificanti la malattia (DMT)
Questi potenti farmaci riducono la frequenza e la gravità delle ricadute e rallentano la progressione della malattia. L’inizio precoce di queste terapie è spesso raccomandato, soprattutto nella SM-R, perché può migliorare i risultati a lungo termine.
Sebbene i DMT possano essere molto efficaci, per ottenere risultati ottimali richiedono un attento monitoraggio degli effetti collaterali e l’aderenza del paziente.
Le opzioni iniettabili più comuni includono l’interferone beta, il glatiramer acetato (Copaxone, Glatopa) e l’ofatumumab (Kesimpta, Arzerra).
I farmaci orali possono includere teriflunomide, dimetil fumarato, diroximel fumarato, monometil fumarato, fingolimod, siponimod, ozanimod, ponesimod o cladribina.
I trattamenti infusionali per la SM vengono somministrati per via endovenosa e contribuiscono a ridurre le ricadute e a rallentare la progressione della malattia. Sono strettamente monitorati da personale medico. I farmaci più comuni sono natalizumab, ocrelizumab, ublituximab e alemtuzumab.
Steroidi
I corticosteroidi ad alte dosi sono spesso utilizzati per abbreviare le ricadute riducendo rapidamente l’infiammazione.
Farmaci per la gestione dei sintomi
Vengono utilizzati per affrontare sintomi specifici come spasticità, dolore o depressione, al fine di rendere il paziente più confortevole. Tra gli esempi vi sono il baclofen per gli spasmi muscolari e gli antidepressivi per i disturbi dell’umore.
Terapie avanzate
I trattamenti avanzati, come gli anticorpi monoclonali e il trapianto di cellule staminali, sono in genere riservati ai casi più gravi o a quelli che non rispondono bene ad altri trattamenti.
Modifiche dello stile di vita
I cambiamenti dello stile di vita possono integrare i trattamenti medici:
- Dieta: una dieta equilibrata ricca di alimenti antinfiammatori (ad esempio, frutta, verdura e acidi grassi omega-3).
- Esercizio fisico: attività a basso impatto come lo yoga o il nuoto possono favorire la mobilità e ridurre la fatica.
- Gestione dello stress: tecniche come la mindfulness, la meditazione o la terapia possono aiutare a sostenere il benessere emotivo e integrare i trattamenti medici.
- Igiene del sonno: mantenere un sonno regolare può migliorare i livelli di energia e ridurre le ricadute.
- Reti di sostegno: partecipare a gruppi di sostegno per la SM può fornire assistenza emotiva e pratica.
Principali insegnamenti
- Capire la SM: la sclerosi multipla recidivante-remittente (SMR) è la forma più comune di SM, caratterizzata da cicli di ricadute e remissioni dei sintomi causati dagli attacchi del sistema immunitario al sistema nervoso.
- Diagnosi e trattamento: la diagnosi precoce mediante risonanza magnetica e altri test può consentire l’inizio tempestivo di terapie modificanti la malattia (DMT), che possono contribuire a ridurre le ricadute, rallentare la progressione e potenzialmente migliorare gli esiti a lungo termine.
- Stile di vita e supporto: la gestione della SM-R comprende una combinazione di farmaci, aggiustamenti dello stile di vita (dieta, esercizio fisico, gestione dello stress) e reti di supporto per migliorare la vita quotidiana e il benessere emotivo.